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1.
Pediatr. aten. prim ; 24(93)ene. - mar. 2022. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-210307

RESUMO

Introducción: existe consenso en la necesidad de realizar un cribado predeportivo, aunque con enormes diferencias en cuanto a protocolos. El objetivo de nuestro estudio es conocer el estado de los reconocimientos predeportivos en niños, conocer la prevalencia de anomalías cardiovasculares y valorar la utilidad del electrocardiograma (ECG). Pacientes y métodos: estudio descriptivo transversal. Durante dos años se realizó el reconocimiento médico propuesto por la Guía Clínica de Evaluación Cardiovascular previa a la práctica deportiva en Pediatría en las revisiones de niños mayores de seis años, incluyendo anamnesis, exploración física y electrocardiograma. Resultados: se incluyeron 691 niños. El 62,5% realizaba deporte extraescolar con una mediana de 3 horas por semana (2-4,5). El 52,2% de los niños estaban federados. Existen diferencias en las horas de práctica deportiva y la edad entre niños federados y no federados (p <0,001). En los federados se realizó reconocimiento en el 68,1% y un ECG en el 19%, existiendo diferencias significativas entre los distintos tipos de deportes (p <0,001). El 13% de los niños estudiados presentaban antecedentes familiares de cardiopatía. El 3,5% de los ECG realizados fueron patológicos precisando valoración por Cardiología Pediátrica. El 6,6% de los niños con antecedentes familiares de cardiopatía y el 3% de los niños sin antecedentes necesitaron seguimiento cardiológico. Conclusiones: en la mayoría de los reconocimientos deportivos de nuestro medio no se incluye ECG. Investigar en profundidad los antecedentes familiares de cardiopatía es importante (AU)


Introduction: there is consensus on the need to perform pre-sport screening, although with enormous differences in terms of protocols. The objective of our study is to know the status of pre-sport screenings in children, to know the prevalence of cardiovascular abnormalities and to assess the usefulness of the electrocardiogram (ECG).Patients and methods: descriptive cross-sectional study. For two years, the medical screening proposed by the Clinical Guide for Cardiovascular Evaluation prior to sports practice in pediatrics was carried out in the check-ups of children older than 6 years, including anamnesis, physical examination and electrocardiogram.Results: 691 children were included. 62.5% did extracurricular sports with a median of 3 hours per week (2-4.5). 52.2% of the children were federated. There are differences in the hours of sports practice and age between federated and non-federated children (p <0.001). In federated, recognition was performed in 68.1% and ECG in 19%, with significant differences between the different types of sports (p <0.001). 13% of the children studied had a family history of heart disease. 3.5% of the ECGs performed were pathological, requiring evaluation by pediatric cardiology. 6.6% of the children with a family history of heart disease and 3% of the children without a history required cardiac follow-up.Conclusions: ECG is not included in most of the sports examinations in our environment. Investigating family history of heart disease is important. (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Anormalidades Cardiovasculares/diagnóstico , Morte Súbita Cardíaca/prevenção & controle , Eletrocardiografia , Esportes Juvenis , Estudos Transversais
2.
Bol. pediatr ; 62(260): 150-154, 2022. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-213417

RESUMO

Introducción. La hipertensión pulmonar en pediatríasuele presentarse con una clínica inespecífica que hace difícilsu sospecha diagnóstica, siendo hasta en el 30% de los casosde etiología multifactorial.Caso clínico. Presentamos el caso de una lactante de2 meses de edad que comienza con clínica inespecífica(vómitos, rechazo de tomas, irritabilidad), presentando unempeoramiento progresivo que termina en varias paradascardiorrespiratorias abortadas. En el estudio diagnósticoúnicamente se encuentra una hipertensión pulmonar grave que no responde a tratamiento vasodilatador agresivo.Además, muestra hiperecogenicidad periventricular condesarrollo de edema cerebral progresivo, que termina conla vida de la paciente. El estudio metabólico muestra elevación de glicina en líquidos biológicos; y el estudio genético confirma una variante patogénica en homocigosis en elgen NFU1 (NM_001002755.3:c.622G>T, p.Gly208Cys), por loque se diagnostica de síndrome de disfunción mitocondrialmúltiple tipo 1.Conclusiones. El síndrome de disfunción mitocondrialmúltiple tipo 1 es una enfermedad autosómica recesiva conuna prevalencia <1/1.000.000, que afecta al metabolismomitocondrial por alteración del gen NFU1. La clínica comienza en las primeras etapas de la vida por síntomas inespecíficos, neurológicos e hipertensión pulmonar, con un cursomortal a los pocos meses de edad. Destaca un aumento deglicina y lactato en líquidos biológicos; una leucoencefalopatía periventricular con degeneración quística, cavitacionesy/o necrosis. El diagnóstico de las enfermedades metabólicasprecisa de una alta sospecha clínica. El curso rápidamenteprogresivo y refractario al tratamiento de una hipertensiónpulmonar que asocia clínica encefalopática, debe hacernossospechar una alteración en el metabolismo mitocondrial. (AU)


Introduction. Pulmonary hypertension in children usually presents with non-specific symptoms that makes thesuspicion difficult, being up to 30% of cases of multifactorialetiology.Clinical case. We present the case of a 2-month-old infantwho began with nonspecific symptoms, presenting a progressive worsening that results in aborted cardiorespiratoryarrest. The diagnostic work-up only shows a severe pulmonary hypertension that does not respond to aggressivevasodilator therapy. In addition, the patient has periventricular hyperechogenicity with progressive cerebral edema,causing the patient’s death. The metabolic study shows elevation of glycine in biological fluids; and the genetic study confirmed a homozygous pathogenic variant in the NFU1gene (NM_001002755.3:c.622G>T, p.Gly208Cys), leading tothe diagnosis of type 1 multiple mitochondrial dysfunctionsyndrome.Conclusion. Multiple mitochondrial dysfunction syndrome type 1 is an autosomal recessive disease with a prevalence <1/1,000,000, which affects mitochondrial metabolismdue to alterations in the NFU1 gene. The clinic begins in theearly stages of life presenting with nonspecific symptoms,neurological symptoms and pulmonary hypertension; witha fatal course in all cases. An increase in glycine and lactate in biological fluids is characteristic; it is also typical tofind a periventricular leukoencephalopathy with chemicaldegeneration, cavitations and/or necrosis. The diagnosisof metabolic disorders requires a high clinical suspicion. Asevere pulmonary hypertension associated with encephalopathy should lead us to suspect an alteration in mitochondrial metabolism (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Hipertensão Pulmonar/diagnóstico , Mitocôndrias Cardíacas/genética , Proteínas Mitocondriais/genética , Mutação/genética , Síndrome
3.
Acta pediatr. esp ; 76(9/10): 109-113, sept.-oct. 2018. graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-177418

RESUMO

Introducción: Numerosos estudios concluyen que no hay diferencias significativas entre los distintos aerosoles utilizados en el tratamiento de las bronquiolitis. Sin embargo, en protocolos recientes, la adrenalina ha demostrado mayor eficacia que el placebo y los beta-2 agonistas a corto plazo, con una mejoría en los síntomas en los primeros 60 minutos. Objetivos: Demostrar que el uso de adrenalina nebulizada en los pacientes ingresados por bronquiolitis produce una mejoría subjetiva percibida por los cuidadores (en calidad del sueño, ingesta y estado general) e interfiere en los días de ingreso, respecto al uso de suero salino fisiológico (SSF). Pacientes y métodos: Estudio experimental, prospectivo, aleatorizado y simple ciego, en el que se incluyeron lactantes menores de 12 meses ingresados en nuestro hospital entre el 15 de octubre de 2015 y el 31 de marzo de 2016. Resultados: La muestra final fue de 58 niños, un 62% varones. La mediana de edad al ingreso fue de 2 meses (rango intercuartílico: 3), el 62% recibió adrenalina y el 38% SSF. No se hallaron diferencias en el número de días de oxigenoterapia ni en el de días de ingreso entre ambos grupos. Respecto a la apreciación de los padres sobre la ingesta, el sueño y el estado general, no encontramos diferencias estadísticamente significativas entre ambos aerosoles. Conclusiones: El uso de adrenalina no produce una mejoría subjetiva percibida por los cuidadores frente al uso de SS


Introduction: Several studies have concluded that there are no significant differences between the different aerosols used in the treatment of bronchiolitis. However, in recent protocols epinephrine has shown more short-term efficiency than the placebo and beta2-agonists, with an improvement of symptoms within the first 60 minutes. Objectives: To prove that the use of nebulized epinephrine in patients admitted with bronchiolitis leads to a subjective improvement as perceived by caregivers (regarding quality of sleep, food intake and general state of health) and that it affects the days of hospitalization, compared with the use of physiological saline solution (PSS). Patients and methods: Experimental, prospective, randomized, single-blind study. It includes breastfed babies <12 months old who were admitted in our hospital from 15th October 2015 to 31st March 2016. Results: 58 patients, 62% male in total. The median age at admission was 2 months (interquartile range 3). 62% received epinephrine and 38% were given PSS. No differences were found regarding the days of oxygen therapy or the days of admission between both groups. With regard to the parents' assessment of food intake, sleeping and general state of health, we did not find statistically significant differences between different aerosols. Conclusions: The use of epinephrine does not lead to a subjective improvement perceived by the caregivers compared with the use of PSS


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Bronquiolite/diagnóstico , Bronquiolite/terapia , Epinefrina/administração & dosagem , Resultado do Tratamento , Conhecimentos, Atitudes e Prática em Saúde , Pais/psicologia , Indicadores Básicos de Saúde , Estudos Prospectivos , Método Simples-Cego , Projetos de Pesquisa , Oxigênio/uso terapêutico
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